Notre travail
Chez Orphalan, nous identifions, développons et donnons accès à des traitements innovants pour les patients atteints de maladie rare.
Les maladies rares
Une maladie est rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Il existe plus de 7 000 maladies rares connues. Le manque d’informations sur ces maladies peut souvent entraîner un retard de diagnostic et, par conséquent, des complications. Pour de nombreuses maladies, les options thérapeutiques sont insuffisantes, voire inexistantes ; lorsque des traitements existent, ils ne sont pas toujours accessibles de manière équitable. Il est impératif d’intensifier la recherche, de développer des thérapies plus performantes et de mettre en place un réseau mondial permettant de connecter experts, chercheurs, cliniciens et communautés de patients.
Dans le monde, 300 millions de personnes souffrent d’une maladie rare.
Chez Orphalan, nous travaillons avec des partenaires pour développer et fournir des traitements innovants aux patients atteints de maladie rare. Notre premier médicament commercialisé concerne la maladie de Wilson, une maladie génétique rare qui touche 1 personne sur 30 000 dans le monde.
Medical Stories – Wilson Disease: Cory’s Story
Cory, a 33-year-old former naval aviator, was devastated when he was diagnosed with Wilson disease, which forced him to give up his lifelong passion for flying. But as we see in this video, his wife, Anna, helps him cope with the disorder and “build a whole new identity” while living with the condition. Featuring renowned expert: Michael Schilsky, director of the Center for Excellence for Wilson Disease at Yale School of Medicine.
La maladie de Wilson
Qu'est-ce que la maladie de Wilson?
La maladie de Wilson est une maladie génétique rare qui altère la capacité de l’organisme à éliminer le cuivre. Le cuivre, oligoélément essentiel est naturellement présent dans de nombreux aliments et contribue au bon déroulement des processus métaboliques dans l’ensemble de l’organisme. Un régime alimentaire normal contient plus de cuivre que l’organisme n’en a besoin, et la majorité du cuivre alimentaire excédentaire est excrété dans la bile par le foie.
Les personnes atteintes de la maladie de Wilson sont incapables d’éliminer correctement cet excès de cuivre ; en l’absence de traitement approprié, le cuivre s’accumule dans les tissus et les organes, y compris le foie et le cerveau, se caractérisant par des symptômes hépatiques, neurologiques et psychiatriques potentiellement graves. Bien que la maladie de Wilson soit présente à la naissance, ces symptômes n’apparaissent que lorsque le cuivre commence à s’accumuler.
Quelle est la cause de la maladie de Wilson?
La maladie de Wilson est due à une mutation du gène ATP7B sur le chromosome 13. Cette mutation empêche les cellules du foie de métaboliser et d’éliminer l’excès de cuivre dans la bile. L’excès de cuivre s’accumule dans le foie, puis dans d’autres organes du corps, les endommageant progressivement.
Le cuivre peut s’accumuler dans différentes parties du corps, notamment le foie, le cerveau, les yeux et d’autres organes, et peuvent entraîner un large éventail de signes et de symptômes. La maladie de Wilson affecte donc chaque personne différemment ; certains des principaux signes et symptômes sont décrits ci-dessous:
Hépatique
Cirrhose qui empêche son fonctionnement normal. L'insuffisance hépatique peut survenir lentement au fil des ans (chronique) ou soudainement (aiguë).
Neurologique
Tremblements, difficultés d'élocution, migraines, insomnies, voire crises d'épilepsie
Psychiatrique
Les symptômes psychiatriques peuvent inclure la dépression et des changements de personnalité
Autres
Les reins et les os peuvent également être affectés par la maladie de Wilson, ce qui peut entraîner des calculs rénaux ou de l'arthrite, respectivement. Des anneaux dorés peuvent apparaitre au niveau de la cornée de l'œil (Anneaux de Kayser Flaischer) ou des cataractes peuvent apparaître chez certaines personnes.
Veuillez noter qu’il ne s’agit pas d’une liste exhaustive des symptômes associés à la maladie de Wilson.
Comment traite-t-on la maladie de Wilson?
Tous les patients dont le diagnostic de la maladie de Wilson a été confirmé doivent commencer par suivre un traitement médical à vie, associé dans un premier temps à un régime pauvre en cuivre. Les médicaments contre la maladie de Wilson doivent être pris quotidiennement, et les doses doivent être administrées de manière cohérente et espacées entre les repas pour une efficacité optimale. Le non-respect du traitement à vie peut entraîner la réapparition de symptômes ou l’apparition de nouveaux symptômes et, à terme, la progression de la maladie.
Les médicaments agissent en bloquant l’absorption du cuivre (thérapie au zinc) ou en se liant au cuivre libre (agents chélateurs tels que la trientine). Les patients qui respectent le régime qui leur a été prescrit et qui prennent régulièrement leurs médicaments sont en mesure de gérer efficacement leur maladie et de maintenir des taux de cuivre acceptables pour mener une vie épanouie et autonome.
Avec les patients
Orphalan reconnaît les efforts remarquables des nombreuses organisations qui se sont consacrées à la sensibilisation à la maladie de Wilson et au soutien des patients atteints de cette maladie.
Les organisations suivantes fournissent d’importantes ressources éducatives et des services de soutien à la communauté de la maladie de Wilson, ainsi que des informations sur d’autres maladies rares.
Associations de patients
United States
Wilson Disease Association
224 W 35th Street Ste 500
#676
New York, NY 10001
Phone: (00) 1-866-961-0533
Email: info@wilsondisease.org
Website: www.wilsonsdisease.org
Bulgaria
Bulgarian Association Wilson Disease (BAWD)
Email: info@wilsonbg.org
Website: www.wilsonbg.org
Denmark
Danish Wilson Disease Patient Association
Wilsonpatientføreningen
Email: info@Wilson.dk
Website: www.wilsons.dk
Finland
The Finnish Movement Disorders Association – Wilson’s Disease section
Website: www.liikehairio.fi
France
Bernard Pepin Association for Wilson Disease in France
Association Bernard Pepin pour la Maladie de Wilson
Hopital Fondation Adolphe de Rothschild
29 rue Manin 75019 Paris
Wesbite:
www.abpmaladiewislon.fr
National Reference center for Wilson Disease in France
Centre National de Référence Wilson
Hopital Fondation Adolphe de Rothschild
29 rue Manin 75019 Paris
Email : crmr.wilson@for.paris
Wesbite : www.cmrwilson.com
Germany
Morbus Wilson e.V.
Geschäftsstelle
Zehlendorfer Damm 119
14532 Kleinmachnow
Tel.: +49 30 80 49 84 86
Email: info@morbus-wilson.de
Website: www.morbus-wilson.de
Italy
Associazione Nazionale Malattia di Wilson
Email: info@malattiadiwilson.it
Website: www.malattiadiwilson.it
Netherlands
Dutch Wilson Disease Association
Phone: (033) 46 12 231
Email: info@leverpatientenvereniging.nl
Website: www.leverpatientenvereniging.nl
Poland
Polish Patients’ Society
Website: www.zyciezchorobawilsona.pl
Romania
Wilson Disease Association Romania
Website: www.wda-romania.org
Serbia
Humanity Assocation Wilson, Humanitamo Udruženje
Email: office@wilson.org.rs
Website: www.wilson.org.rs
Spain
Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE)
C/Molineta, 1
C.P. 04230 – Huércal de Almería
Phone: +34 634 58 26 80
Email: asociaciondewilson@gmail.com
Website: www.enfermedaddewilson.org
Switzerland
Wilsonföreningen
Online contact form: www.wilsonforeningen.se
Website: www.wilsonforeningen.se
United Kingdom
Wilson’s Disease Support Group UK (WDSG-UK)
Email addresses available at: www.wilsonsdisease.org.uk/Site/Pages/Contacts
Website: www.wilsonsdisease.org.uk
Organisations spécialisées en maladies rares
96, rue Didot
75014 Paris
France
Phone: +33 (1) 56-53-52-10
Website: www.eurordis.org
1779 Massachusetts Avenue
Suite 500
Washington, DC 20036
Phone: (202) 588-5700
Online contact form: www.rarediseases.org/about/contact-us
Website: www.rarediseases.org
Notre travail avec la communauté médicale
Chez Orphalan, nous collaborons continuellement avec les professionnels de santé et les associations de patients pour atteindre un objectif commun : améliorer les soins et les services pour les personnes atteintes de maladies rares. Ensemble, grâce à une approche centrée sur le patient et en partenariat avec les professionnels de santé, notre mission est de faire progresser les connaissances sur les maladies rares et, en particulier, d’identifier et de proposer des solutions innovantes pour répondre aux besoins non satisfaits des patients.
Orphalan, en collaboration avec un réseau d’experts de référence, s’efforce de concevoir des études pertinentes et essentielles pour améliorer les soins et les résultats des patients.
C’est grâce à des partenariats étroits avec les professionnels de santé et les chercheurs qu’Orphalan peut répondre à ces besoins non satisfaits et transformer potentiellement la vie des patients grâce à la découverte et à l’innovation.
Les études initiées par des investigateurs (ISS)
Les études IIS sont des projets de recherche clinique indépendants, conçues, initiées et menées par un investigateur tiers qualifié. Dans le cadre de son engagement à fournir des thérapies innovantes aux patients, Orphalan croit en la nécessité de soutenir la recherche clinique indépendante.
Orphalan considère la recherche scientifique indépendante comme complémentaire à la recherche menée en interne. La recherche indépendante consiste en des études développées par des chercheurs indépendants pour répondre aux besoins de santé non encore traités par nos produits et nos domaines thérapeutiques. Ces études ont pour but d’aider Orphalan à mieux comprendre le profil bénéfice/risque de nos thérapies, ainsi que de nous permettre d’explorer de nouvelles opportunités répondant à des besoins médicaux non satisfaits.
Une ISS peut être une étude clinique menée sans la participation d’Orphalan, pour laquelle le promoteur de l’ISS demande à Orphalan de soit contribuer au financement, soit fournir un produit pharmaceutique, soit les deux.
Domaines d'intérêt
Orphalan soutient des projets de recherche liés à ses médicaments, à ses tests diagnostiques et à ses maladies d’intérêt, et qui sont alignés sur ses programmes de recherche et développement.
Pour plus d’informations, veuillez nous contacter.
Subventions et dons non affectés à l'éducation
Orphalan s’engage à travailler en partenariat avec les organismes de santé, les associations de patients et les organisations caritatives. Nous étudions les demandes de subventions et de dons qui bénéficieraient à ces organisations et à leurs patients.
Pour plus d’informations, veuillez nous contacter.
Registre de la maladie de Wilson
Le registre international de la maladie de Wilson (iWD) a été créé en 2021 pour décrire l'histoire naturelle de la maladie de Wilson traitée. Avec plus de 416 patients inscrits à date, provenant de centres participants au Royaume-Uni, en France, en Belgique, en Espagne, en Allemagne, en Pologne et en Arabie Saoudite, le registre génère une multitude de données destinées à identifier les besoins non satisfaits des patients et les priorités de la recherche. Orphalan apporte un soutien financier à l’élaboration du registre.
En savoir plus
Notre recherche
Nous pensons que les patients du monde entier atteints d’une maladie rare devraient avoir accès à des traitements innovants qui améliorent leur prise en charge et ont un impact positif sur leur vie et celle de leurs proches.
